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La enfermedad de los reyes

Alfonso XIII y su primogénito
Alfonso, hemofílico
(tomado de hemofilia.com)
Así se llegó a llamar a la hemofilia en el siglo XIX, ya que la padecieron diversos miembros de varias casas reales europeas, como la española, inglesa, rusa y prusiana.


Como ya se ha hablado de esta enfermedad en un artículo anterior ("¿Qué es la hemofilia?"), en éste hablaremos de la misma desde el punto de vista genético, ya que se trata de una anomalía en un cromosoma concreto.

Recordemos que hay dos tipos de hemofilia, A y B, según el factor de la coagulación que no es totalmente operativo o se encuentra en muy escasa cantidad en la sangre (el VIII y IX, respectivamente).


Estos factores son proteínas. Por tanto, su proceso de fabricación (muy simplificado) es el siguiente:

tomado de la revista Nature (nature.com)

  • Para cada proteína que ha de fabricarse existe un gen (es decir, un pequeño fragmento de ADN), en uno de los 46 cromosomas de las células encargadas de hacerlo, que contiene la información de cómo debe ser esa proteína (ya que una proteína es básicamente una cadena formada por la unión de muchos aminoácidos, el gen contiene los "planos" de qué aminoácidos la forman y en qué orden exacto).
  • A partir de ese gen, se forma una molécula de ARN (llamado mensajero), que saldrá del núcleo de la célula llevando una copia de la información contenida en el gen.
  • Este ARNm se une a un ribosoma (un pequeño "organito" de los que se encuentran en el citoplasma celular.
  • A continuación, el ribosoma comienza a "leer" la información contenida en el ARN, que consiste básicamente en los nucleótidos que lo constituyen, formando también una cadena, cosa que hace de tres en tres.
  • De este modo, cada vez que el ribosoma "lee" una secuencia de tres nucleótidos concretos y en un orden determinado, interpreta que a él se debe unir un determinado aminoácido.
  • Este proceso continúa, uniéndose un aminoácido concreto al anterior cada vez que se lee un grupo de tres nucleótidos, hasta que finaliza la cadena del ARN.
  • Al final, se obtiene una cadena de aminoácidos, que se ha formado tomando como referencia las instrucciones contenidas en primera instancia en el gen. Esta cadena es una proteína.
Bien, pues así se producen los factores de la coagulación.

Lo que sucede en la hemofilia es que el gen responsable de la formación del factor VIII (hemofilia A) o del IX (hemofilia B) es defectuoso y hace que estas proteínas se produzcan en muy poca cantidad, o no sean totalmente funcionales.

¿Dónde están esos genes?
leavingbio.net
Se sabe que los genes responsables de esta anomalía se encuentran en el cromosoma X.
Recordemos que los seres humanos tenemos 46 cromosomas (es más correcto decir 23 parejas) en el núcleo de cada una de nuestras células (hay excepciones, como los glóbulos rojos, que no tienen núcleo). Pues bien, el último par está formado por los denominados "cromosomas sexuales", porque son los que determinan el sexo del individuo.
Hay dos tipos de cromosomas sexuales, que se llaman X e Y por la forma aproximada que presentan.
Las personas que tienen dos cromosomas X (XX) son mujeres y las que tienen uno X y otro Y (XY) son hombres.

Al encontrarse los genes responsables de la formación de los factores de la coagulación implicados en la hemofilia en el cromosoma X, se dice que son "genes ligados al sexo"y la hemofilia es una enfermedad ligada al sexo.
Estos genes son "recesivos", es decir, que sólo se manifiestan si no hay otro que los anule. Por ejemplo, si llamamos h al gen que produce la enfermedad (se representa como Xh), su pareja normal se llamará H (XH).
Por tanto:
  • Una mujer XH XH, será normal, pues en sus dos cromosomas X tiene el gen normal.
  • Una mujer XH Xh se llama portadora, pues no sufre la enfermedad, ya que el gen H impide que se manifieste el h, pero puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
  • Una mujer Xh Xh teóricamente sería hemofílica, pero en este caso no llega a desarrollarse y el feto muere. Por tanto, no hay mujeres hemofílicas.
  • Un hombre XH Y será normal.
  • Un hombre Xh Y será hemofílico (en el hombre sólo existen estas dos posibilidades, ya que tiene un único cromosoma X).


¿Cómo se transmiten a la descendencia?

Cuando nos reproducimos, el individuo que se forma por la unión de un espermatozoide y un óvulo, tendrá 23 cromosomas procedentes de la madre (aportados por el óvulo) y otros 23 del padre (suministrados por el espermatozoide).
Por tanto, la madre aporta uno de los cromosomas sexuales (siempre el X) y el padre el otro (que puede ser X o Y, por puro azar).

Veamos cómo se puede transmitir la enfermedad en tres ejemplos:

a) Una mujer normal y un hombre hemofílico:
En el dibujo no se añaden las letras de los genes, sólo se ponen en rojo los cromosomas que contienen el gen "h". Las posibilidades que pueden darse en sus hijos son:



Picture
missingfactor.weebly.com
En este caso, ninguno de los hijos de la pareja padecerá hemofilia, pero todas las hijas serán portadoras, es decir, tienen el gen en uno de sus cromosomas X pero no padecen la enfermedad.

b) Una mujer portadora y un hombre normal:

Picture
missingfactor.weebly.com
Esta pareja, cuando tenga un hijo varón, tendrá un 50% de probabilidad de que sea hemofílico, mientras que entre las hijas, existe la misma probabilidad de tener una portadora.

c) Una mujer portadora y un hombre hemofílico:

Picture
missingfactor.weebly.com
En este caso, la mitad de los hijos serán hemofílicos (hablando sólo de probabilidad) y entre las hijas, la mitad tendrá los dos genes de la hemofilia, por lo que no llegarán a nacer y la otra mitad será portadora.


¿Qué es la hemofilia?


La hemofilia es una enfermedad hereditaria que consiste en una incapacidad para realizar correctamente el proceso de coagulación de la sangre.

Esto implica que un hemofílico no puede taponar la pérdida de sangre cuando sufre una herida, o tarda mucho más de lo normal en hacerlo.

¿En qué consiste?

What is hemophilia?
Red de fibrina (hemphiliavillage.com)
La coagulación de la sangre ocurre mediante un mecanismo bastante complejo, en el que se suceden una serie de reacciones químicas encadenadas, de manera que el producto de cada una de ellas es necesario para la siguiente. Todas estas sustancias químicas que intervienen en dichas reacciones se llaman "factores de la coagulación" y se nombran mediante números latinos (I, II, III, etc.).
Al final de esta serie de reacciones, se produce una proteína llamada "fibrina", que forma una red de filamentos fibrosos que se disponen sobre la zona en la que ocurre la pérdida de sangre, atrapando las células sanguíneas y frenando la hemorragia. Este es el coágulo (vulgarmente denominado "postilla").
Si uno de esos factores es defectuoso, o se encuentra en muy baja cantidad en la sangre, el resultado es que el proceso de coagulación es muy lento y la persona que tiene este problema sangra durante mucho tiempo al sufrir cualquier herida.

Comparativa coagulacin normal, coagulacin hemoflico
Tomado de la web de Fedhemo
El Dr. Antonio Liras (Dpto de Fisiología, Facultad de Biología, Universidad Complutense de Madrid) lo explica gráficamente en la web de la Federación Española de Hemofilia estableciendo una semejanza entre estas reacciones y una hilera de fichas de dominó colocadas en vertical, de manera que cuando comienza el proceso de la coagulación, las reacciones suceden de forma parecida a lo que ocurre cuando empujamos para que caiga la primera ficha: ésta hacer caer a la siguiente y así sucesivamente.

Pues bien, aplicando este ejemplo, la hemofilia consistiría en que una de las fichas es defectuosa y no hacer caer a la siguiente, con lo cual el proceso se interrumpe y no se puede formar el tapón para cerrar la herida.

¿Cuántos tipos hay?

Existen dos tipos de hemofilia: la hemofilia A, en la que el factor defectuoso es el VIII, y la hemofilia B, en la el que falla es el factor IX.

No existe diferencia entre ambas en cuanto al resultado final, que es la falta de coagulación, aunque en cada una de ellas existen varios grados de gravedad, según el factor defectuoso sea totalmente inoperante o presente una deficiencia que solamente retrase el proceso.


¿Es una enfermedad rara?

Está catalogada como enfermedad rara, ya que se estima que la padecen entre 1 de cada 6000 personas (la hemofilia A) y 1 de cada 30000 (hemofilia B.
De forma general, se suele decir que la frecuencia de la hemofilia es de 1 caso por cada 15000 personas.


¿Se puede contraer hemofilia durante la vida?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria.
Esto quiere decir que se nace con ella, se transmite de padres a hijos, pero no se adquiere durante la vida.

Dicho de otro modo, se trata de una enfermedad genética, que es debida a la presencia de un gen defectuoso que hace que el factor de la coagulación correspondiente no se fabrique de forma normal.
Este gen se encuentra en el cromosoma X de cada una de las células del individuo, por lo que es imposible solucionar el problema.
sciencelens.co.nz
Al encontrarse en un cromosoma sexual (recordemos que los cromosomas sexuales son dos, X e Y y que los individuos que tienen dos cromosomas X son mujeres y los que tienen uno X y otro Y son hombres) se dice que es un gen ligado al sexo y, por tanto, la hemofilia es una enfermedad que se transmite de padres a hijos ligada al sexo.
Pero esto se explicará con detalle en un próximo artículo...


¿Qué síntomas tiene?

Las personas hemofílicas, al no poder realizar correctamente el proceso de coagulación, sangran de forma continuada cuando sufren una herida.
Las más peligrosas son las hemorragias internas, que ocurren por golpes o de forma espontánea y que en personas normales sólo provocan hematomas más o menos grandes.

Sin embargo, existen medicamentos que proporcionan al hemofílico el factor de coagulación que le falta y que solucionan el problema de las hemorragias de forma que puede llevar una vida normal, aunque con los riesgos propios que tal problema acarrea.



Para conocer cómo se transmite la hemofilia de padres a hijos, puedes leer el artículo:


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